21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者季媛媛 上海報(bào)道

2026年2月28日，第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日即將到來(lái)。當(dāng)聚光燈再次聚焦于這個(gè)長(zhǎng)期隱匿在公眾視野之外的群體時(shí)，一個(gè)更為冷峻的現(xiàn)實(shí)逐漸浮現(xiàn)：對(duì)于中國(guó)約2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者而言，疾病帶來(lái)的困擾不僅限于醫(yī)學(xué)層面的診斷與治療，更是一場(chǎng)關(guān)乎生存尊嚴(yán)的持久博弈。 

“用得上藥、用得起藥”，這八個(gè)字看似簡(jiǎn)單，卻構(gòu)成了罕見(jiàn)病群體與命運(yùn)抗?fàn)幍娜棵}。在國(guó)家層面不斷織密保障網(wǎng)、各地探索“多方共付”的當(dāng)下，一個(gè)關(guān)鍵的制度性缺口依然待補(bǔ)。從政策研究視角審視，要構(gòu)建一條讓罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥在上?！坝玫蒙稀⒏兜闷稹钡奶厣窂?，建立地方性罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金，正從一種政策選項(xiàng)演變?yōu)橐豁?xiàng)必須優(yōu)先推動(dòng)的核心舉措。

“罕見(jiàn)病絕非單純的醫(yī)學(xué)難題”，原上海市政協(xié)常委黃鳴在接受21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者采訪時(shí)表示，罕見(jiàn)病本質(zhì)上是一個(gè)“社會(huì)學(xué)問(wèn)題”。國(guó)家層面系統(tǒng)推進(jìn)罕見(jiàn)病防治與多層次社會(huì)保障體系建設(shè)，其核心考量在于平衡——既要平衡13億參保人的整體利益與少數(shù)特殊群體的生存權(quán)益，也要平衡醫(yī)療救助的公平性與醫(yī)藥創(chuàng)新的可持續(xù)性。 

近年來(lái)，國(guó)家層面的政策框架已逐步清晰。國(guó)家醫(yī)保局明確指出，基本醫(yī)保必須堅(jiān)持“盡力而為、量力而行”，在筑牢“三重保障”防線(xiàn)的基礎(chǔ)上，匯聚多方力量形成合力。截至2025年，醫(yī)保目錄內(nèi)已有約100種罕見(jiàn)病藥物，覆蓋42種病種。這是一個(gè)巨大的進(jìn)步，但也是一個(gè)清晰的邊界：基本醫(yī)保只能解決“基礎(chǔ)性”問(wèn)題。

在高值罕見(jiàn)病用藥領(lǐng)域，若單純依靠基本醫(yī)保的增量騰挪，顯然難以為繼，那么該如何開(kāi)辟制度化的“第二戰(zhàn)場(chǎng)”呢？

戈謝病折射下的醫(yī)療保障缺口

《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（2025年版）顯示，盡管單一罕見(jiàn)病患者人數(shù)少，但作為一類(lèi)疾病，影響人數(shù)巨大。全球目前已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。據(jù)保守的循證數(shù)據(jù)估計(jì)，罕見(jiàn)病在人群中的患病率約為3.5%～5.9%，全球受罕見(jiàn)病影響的人數(shù)有2.6億～4.5億。

據(jù)可查閱的公開(kāi)文獻(xiàn)，中國(guó)已知的罕見(jiàn)病數(shù)量大約有1400余種。由于罕見(jiàn)病常常確診困難，有大量罕見(jiàn)病被當(dāng)作普通疾病治療，或并未發(fā)現(xiàn)，實(shí)際的病種數(shù)量可能更多。據(jù)估計(jì)，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者群體已超過(guò)2000萬(wàn)。

在罕見(jiàn)病群體里，戈謝病因其典型性以及媒體較多的報(bào)道，成為觀察用藥保障困境的最佳樣本。 

戈謝病是一種因葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致的罕見(jiàn)遺傳性溶酶體貯積癥，中國(guó)患者約3000人。酶替代療法（ERT）作為核心治療手段，對(duì)于戈謝病患者而言，年治療費(fèi)用可達(dá)人民幣約百萬(wàn)元左右。上海曾是全國(guó)探索的先行者，早在2013年，上海就通過(guò)臨時(shí)采購(gòu)醫(yī)保、企業(yè)援助、慈善基金、少兒住院基金等多渠道疊加，形成了事實(shí)上的“專(zhuān)項(xiàng)保障模式”，讓數(shù)名患者得以持續(xù)用藥，有的已回歸學(xué)校甚至投入工作。

然而，這一模式的可持續(xù)性正面臨挑戰(zhàn)。據(jù)了解，2013年確立的戈謝病專(zhuān)項(xiàng)救助基金依托一家醫(yī)院進(jìn)行定點(diǎn)治療，但該項(xiàng)目可能將面臨停止運(yùn)行的情況。這意味著，曾被視為“上海經(jīng)驗(yàn)”的個(gè)案式保障模式，在缺乏制度固化的情況下，可能隨不同情況變遷而逐漸消解。

與此同時(shí)，新的挑戰(zhàn)正在浮現(xiàn)。近年來(lái)，雖有其他治療戈謝病的藥物進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保，但部分藥物未覆蓋兒童適應(yīng)癥。對(duì)于需要長(zhǎng)期用藥的兒童患者而言，這意味著即便有藥，也無(wú)法合規(guī)使用。這是典型的“保障缺口”，即醫(yī)保目錄覆蓋不等于患者可及，藥品可及不等于臨床可用。

此外，在DRG/DIP按病種付費(fèi)模式下，由于罕見(jiàn)病的費(fèi)用結(jié)構(gòu)偏離常規(guī)，醫(yī)院常常面臨“收治即虧損”的困境。這種結(jié)算壓力讓醫(yī)療機(jī)構(gòu)在收治罕見(jiàn)病患者時(shí)“望而卻步”。藥品雖已納入醫(yī)保，但患者卻難以入院治療，這成為了打通“最后一公里”的新障礙。

“目前罕見(jiàn)病用藥保障面臨諸多困難，相關(guān)法律問(wèn)題尚未完全解決，需要構(gòu)建一套體系，從罕見(jiàn)病用藥、藥物研發(fā)到患者救助等方面提供根本保障?！鄙虾Ｊ泻币?jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng)黃國(guó)英表示，這幾年我們欣喜地看到一些進(jìn)展，例如浦東已將罕見(jiàn)病相關(guān)立法納入上海市人大立法項(xiàng)目推進(jìn)，目前相關(guān)工作正日趨成熟。

從“政策碎片化”走向“制度整合力”

近年來(lái)，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病藥物能夠通過(guò)快速審評(píng)審批在我國(guó)上市，然而，由于這些藥物的研發(fā)成本高、周期長(zhǎng)，且患者人數(shù)稀少，因此對(duì)應(yīng)的特效藥對(duì)患者個(gè)體而言往往價(jià)格高昂。

《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，目前，58種罕見(jiàn)病的65種藥物未納入醫(yī)保，其中有33種罕見(jiàn)病的全部治療藥物（共計(jì)31種）均未納入醫(yī)保，未納入醫(yī)保的大部分藥物在國(guó)內(nèi)年治療費(fèi)用高昂，為幾十萬(wàn)元到上百萬(wàn)元，患者家庭難以負(fù)擔(dān)。

當(dāng)前，隨著我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病多層次保障體系討論的持續(xù)深入，一個(gè)以“1+N”模式為核心的全方位保障框架正逐步成型并獲得廣泛認(rèn)可?！吨袊?guó)創(chuàng)新藥械多元支付白皮書(shū)（2025）》總結(jié)，罕見(jiàn)病藥品保障方式包括個(gè)人自付、帶病體特病特藥保險(xiǎn)、惠民保、慈善捐贈(zèng)及社會(huì)救助、國(guó)家醫(yī)保+大病保險(xiǎn)+罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金+醫(yī)療救助，支付方分別涵蓋個(gè)人、企業(yè)、社會(huì)和國(guó)家。具有代表性的地方探索從未停止。例如，江蘇省建立了省級(jí)罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制，將戈謝病、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等5種疾病納入省級(jí)統(tǒng)籌，實(shí)行專(zhuān)項(xiàng)保障。浙江省、山東省青島市等地亦形成了各具特色的“專(zhuān)項(xiàng)基金”或“大病保險(xiǎn)”模式。

在“滬惠?！薄⑨t(yī)療救助、慈善幫扶等多渠道并存的背景下，為何建立地方性罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金仍被視為一項(xiàng)優(yōu)先且緊迫的制度安排？

首先，這是破解“政策碎片化”的必然選擇。黃鳴一針見(jiàn)血地指出，當(dāng)前多方支付雖各具特色，但缺乏整體協(xié)調(diào)機(jī)制，易導(dǎo)致“政策碎片化，以及操作和落實(shí)中的政策疊加或政策空白”問(wèn)題。例如，上海已有多條保障線(xiàn)：基本醫(yī)保覆蓋部分罕見(jiàn)病、滬惠保涵蓋部分高值藥品、少兒住院基金提供補(bǔ)充、慈善基金會(huì)實(shí)施個(gè)案救助。然而，這些資源恰似散落的珍珠，缺少一根主線(xiàn)將它們串聯(lián)起來(lái)。專(zhuān)項(xiàng)基金的價(jià)值恰恰體現(xiàn)在整合上——把零散的救助資源匯聚成體系化的“資金池”，達(dá)成“一門(mén)式”受理，讓患者在社區(qū)或定點(diǎn)機(jī)構(gòu)就能快速對(duì)接保障資源。

其次，這是應(yīng)對(duì)高值創(chuàng)新藥“不可逆損傷”特性的底線(xiàn)要求。“以溶酶體貯積癥中的戈謝病為例，酶替代療法雖有效，但需終身用藥。一旦因經(jīng)濟(jì)壓力斷藥，前期治療投入將付諸東流，患者面臨不可逆的身體損傷?！秉S國(guó)英對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者表示，這種“用藥的連續(xù)性”決定了保障機(jī)制必須具備穩(wěn)定性和可持續(xù)性。企業(yè)捐贈(zèng)存在不確定性，慈善救助具有臨時(shí)性，商業(yè)保險(xiǎn)具有動(dòng)態(tài)調(diào)整的特點(diǎn)，唯有制度化的專(zhuān)項(xiàng)基金，才能為患者提供可預(yù)期的長(zhǎng)期保障。

此外，這是推動(dòng)多層次社會(huì)保障體系“有機(jī)整合”的制度杠桿?！皩?zhuān)項(xiàng)基金的意義不僅在于資金本身，更在于其撬動(dòng)和銜接能力。它可以明確患者在什么條件下可提出申請(qǐng)、各類(lèi)保障渠道如何按比例分擔(dān)、個(gè)人自付部分如何封頂。這種制度設(shè)計(jì)既能填補(bǔ)未納入醫(yī)保的罕見(jiàn)病用藥空白，也能進(jìn)一步降低已納入醫(yī)保但個(gè)人負(fù)擔(dān)依然沉重的患者的自付水平。”黃鳴補(bǔ)充道。 

多方支付的“拼圖”

專(zhuān)項(xiàng)基金之外，還有哪些解決路徑？ 

構(gòu)建多層次社會(huì)保障體系，絕非單一制度所能包攬。除了建立專(zhuān)項(xiàng)基金，各地正在踐行的路徑中，據(jù)不少業(yè)內(nèi)人士分析，一方面，需要推動(dòng)普惠型商業(yè)健康保險(xiǎn)（惠民保）的深化。例如，2024年“深圳惠民?！睘槔?，新增Alagille綜合征及高苯丙氨酸血癥對(duì)應(yīng)的2個(gè)高值罕見(jiàn)病自費(fèi)藥品。 使用指定罕見(jiàn)病特效自費(fèi)藥品產(chǎn)生的費(fèi)用，免賠額為1.5萬(wàn)元（連續(xù)參保的為1.4萬(wàn)元），最高賠付70%，保額50萬(wàn)元/年。但同時(shí)，惠民保也面臨目錄內(nèi)同質(zhì)藥品堆積、部分特藥可用性不強(qiáng)等挑戰(zhàn)。

對(duì)此，中國(guó)工程院院士張學(xué)建議，國(guó)家醫(yī)保局應(yīng)聯(lián)合相關(guān)單位開(kāi)展普惠型商業(yè)健康保險(xiǎn)的罕見(jiàn)病保障專(zhuān)題調(diào)研，加強(qiáng)商業(yè)保險(xiǎn)與基本醫(yī)保的銜接和互補(bǔ)。同時(shí)，提升國(guó)家基本目錄外創(chuàng)新藥、罕見(jiàn)病藥品的支付力度，有效解決參保罕見(jiàn)病患者及其家庭的治療需求和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

另一方面，需要加強(qiáng)省級(jí)罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制的擴(kuò)容。例如，江蘇模式的核心在于省級(jí)統(tǒng)籌、專(zhuān)項(xiàng)保障，早在2022年就發(fā)布首批保障政策，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥ⅣA型、脊髓性肌萎縮癥5種疾病的6種治療藥物納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范疇內(nèi)。同時(shí)，還開(kāi)展商業(yè)保險(xiǎn)和基金籌集，進(jìn)一步分散患者負(fù)擔(dān)。在多重保障下，個(gè)人年自付費(fèi)控制在1萬(wàn)—3萬(wàn)元，顯著減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

罕見(jiàn)病的“罕見(jiàn)”，不應(yīng)成為制度設(shè)計(jì)中被忽視的理由。上海作為全國(guó)醫(yī)療資源和醫(yī)藥創(chuàng)新的高地，具備率先破題的條件。黃鳴表示，上海設(shè)有罕見(jiàn)病救助基金會(huì)，該基金會(huì)已發(fā)揮了重要作用。這是全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病救助基金會(huì)，多年來(lái)持續(xù)發(fā)揮著積極作用。除了直接救助患者外，基金會(huì)還在醫(yī)療資源建設(shè)、醫(yī)護(hù)人員培養(yǎng)、疾病知識(shí)宣傳以及與政府部門(mén)的溝通協(xié)調(diào)等方面開(kāi)展了大量工作。

“上海擁有諸多這樣的罕見(jiàn)病救助機(jī)制，目前缺少一個(gè)專(zhuān)項(xiàng)基金。若能通過(guò)專(zhuān)項(xiàng)基金，將這些分散的救助機(jī)制與現(xiàn)有救助體系有序銜接，救助工作將更具成效?！秉S鳴呼吁建立罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金，在她看來(lái)，這不僅僅是設(shè)立一個(gè)基金，更關(guān)鍵的是通過(guò)它整合各類(lèi)救助方式，匯聚更大合力。 

2026年將迎來(lái)第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年全球主題為“不止罕見(jiàn)”。這四字深意在于：罕見(jiàn)病群體所面臨的困境，遠(yuǎn)非疾病本身所能涵蓋，而社會(huì)對(duì)此困境的回應(yīng)，實(shí)則丈量著一座城市的溫度與文明高度。設(shè)立地方性罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金，并非對(duì)現(xiàn)有保障體系的否定，而是對(duì)其進(jìn)行的系統(tǒng)整合與能力提升。

當(dāng)“用得上藥、用得起藥”從個(gè)體的艱難抗?fàn)帲D(zhuǎn)變?yōu)橹贫鹊某B(tài)保障，我們方能真正言道：罕見(jiàn)，卻未被遺忘。